La enfermedad de Menkes (conocida como enfermedad del cabello rizado) es un trastorno del neurodesarrollo en el que se altera el metabolismo del cobre. La deficiencia de cobre hace que el cabello adquiera un aspecto y color característicos. El síntoma de la enfermedad es un conjunto de dolencias severas del sistema nervioso. El síndrome de Menkes es una enfermedad considerada como incurable. Seguidamente, te enseñaré todo lo que debes saber sobre el síndrome de Menkes:
Índice
¿Qué es la Síndrome de Menkes?
La enfermedad de Menkes (enfermedad del cabello rizado, síndrome de Menkes) se describió en 1962 como ligada al cromosoma X: afecta principalmente a los niños, mientras que las niñas son portadoras de la enfermedad y la transmiten a su descendencia.
Se trata de una enfermedad asociada a la deficiencia de cobre, en la que el organismo del enfermo es incapaz de metabolizar este elemento abastecido con los alimentos. El proceso de absorción del cobre tiene lugar en los intestinos de las personas sanas, en las personas con Síndrome de Menkes no se produce esta absorción.
El gen que causa la enfermedad se encuentra en uno de los cromosomas humanos (Xq13.3) y codifica una proteína llamada (MNKp). El defecto genético se encuentra en este cromosoma, en lugar del gen que codifica la ATPasa tipo P transportadora de cobre. La ausencia o función anormal de la proteína de transporte anterior conduce a la acumulación de cobre en la pared intestinal y túbulos renales. Esto produce síntomas multifocales severos. El sistema nervioso central (SNC) y el tejido conectivo están involucrados.
Se conocen tres variantes clínicas de la enfermedad:
- Figura clásica
- Carácter suave
- Síndrome del cuerno occipital
Como te mencione anteriormente, las mujeres son portadoras del gen mutado, generalmente asintomáticas, pero pueden tener cabello rizado en algunos lugares.
Deficiencia de cobre y enfermedad del cabello rizado
La enfermedad se caracteriza por una estructura anormal y específica del cabello. La deficiencia de cobre hace que se enrosquen, tuerzan y rompan a intervalos regulares. Es importante que adquieran un característico color blanco o plateado. Esto se aplica no solo al cabello de la cabeza, sino también a las cejas y las pestañas.
El cobre es un microelemento importante para los humanos, es el oligoelemento básico en el cuerpo. Es absolutamente necesario para el correcto desarrollo y funcionamiento del organismo. Este elemento es un elemento importante de muchos procesos muy importantes que tienen lugar todos los días en nuestro cuerpo. Una gran familia de proteínas de unión a metales, las llamadas metalotioneínas.
Para las personas afectadas por la enfermedad de Menkes, este proceso no ocurre. Aparece la deficiencia de cobre, que en los pacientes se asocia con numerosos trastornos, principalmente del sistema nervioso (se altera el transporte de cobre a través de la barrera hematoencefálica), pero también de los vasos sanguíneos, los huesos y la piel.
Síntomas del síndrome de Menkes
Las personas afectadas por esta enfermedad presentan una serie de síntomas inespecíficos. Algunos de ellos son síntomas neurológicos severos. Todos ellos son consecuencia de la falta de cobre en las células (nervio, tejido óseo, hígado y vasos sanguíneos).
Los posibles síntomas incluyen:
- Trastornos del crecimiento temprano y posible retraso mental
- La estructura específica e inusual del cabello ya mencionada (son rizados, rígidos y muy quebradizos, o muy flácidos, que se apelmazan fácilmente)
- Problemas de movilidad
- Problemas para mantener la temperatura corporal adecuada (generalmente hipotermia);
- Huesos quebradizos (osteoporosis)
- Epilepsia
- Divertículos vesicales (inflamación frecuente de las vías urinarias y dolor al orinar).
El retraso en el desarrollo psicomotor es característico de la forma leve de la enfermedad de Menkes. Los pacientes pueden caminar y hablar de forma independiente. La debilidad muscular es evidente. Los médicos encuentran ataxia, temblores musculares, movimientos involuntarios.
Síntomas del Síndrome de Menkes
La forma clásica se caracteriza por una regresión notable (regreso a una etapa anterior) del desarrollo psicomotor. Después de 2-3 meses de desarrollo normal, se observan una serie de síntomas neurológicos: disminución del tono muscular y de la fuerza muscular, trastornos visuales y convulsiones.
Los médicos encuentran trastornos de la fijación y orientación de la visión, párpados caídos, estrabismo, aumento del tono muscular de las extremidades, temblores musculares y convulsiones. La resonancia magnética de la cabeza revela grandes cambios en el cerebro, en particular (atrofia cerebral y cerebelosa, focos isquémicos, trastornos de la mielinización y cambios en los ganglios basales y el tálamo).
Los trastornos de la termorregulación son característicos. Los síntomas del síndrome de Menkes en un niño también incluyen:
- Dificultades de alimentación
- Hipoglucemia
- Ictericia
- Hernia umbilical
- Retraso en la erupción de los dientes
- Trastornos del tejido conectivo
El pelo es rizado y grueso. El pelo de la cabeza y las cejas es corto, escaso y descolorido. Se observa adelgazamiento de la estructura ósea del cráneo y huesos largos. La mayoría de las personas con esta forma mueren entre los siete meses y los cuatro años de edad. La cara del niño también es muy característica, la llamada. Rostro pálido de «querubín», con mejillas anchas, puente de la nariz plano, párpados caídos y expresiones faciales reducidas. Se nota el exceso de piel, sobre todo en la nuca, en las axilas y en el tronco.
Síndrome del cuerno occipital
El síndrome del cuerno occipital es una de las tres formas del síndrome de Menkes. Se caracteriza principalmente por trastornos del tejido conjuntivo en adolescentes y adultos, y excesiva elasticidad de la piel y articulaciones. Los síntomas característicos son:
- La presencia de hernias abdominales
- La presencia de divertículos vesicales
- Mayor incidencia de aneurisma aórtico
- Diarrea crónica
- Desmayo
- Hipotermia
Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Menkes
En el caso de esta enfermedad, se verifica el nivel de dos marcadores bioquímicos: el nivel de cobre y ceruloplasmina en el suero en combinación con la manifestación clínica de los síntomas. Todos los pacientes tienen niveles séricos bajos de cobre y ceruloplasmina.
En los recién nacidos, se debe prestar atención a los descensos de temperatura inexplicables, hipoglucemia, hiperbilirrubinemia, hernias umbilicales e inguinales. En los fibroblastos, la concentración de cobre es elevada. La neuroimagen muestra atrofia cerebral.
Los centros especializados brindan atención a pacientes con la enfermedad de Menkes. No existe un tratamiento causal para la enfermedad. Se recomienda dar a los niños preparados que complementen la deficiencia de cobre. La administración de estos preparados no revierte en modo alguno los síntomas de la enfermedad.
Es importante que el suministro subcutáneo o intravenoso de compuestos de cobre sea regular y diario. Esto permite mejorar el desarrollo psicomotor y ralentizar los procesos neurodegenerativos, pero en algunos casos no se observa ningún efecto de los preparados administrados sobre el curso de la enfermedad/tratamiento.
