La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria. Los niveles altos de colesterol conducen al desarrollo de aterosclerosis y enfermedades vasculares y cardíacas. Un síntoma característico son los cambios en la piel: el colesterol amarillo. Los pacientes con hipercolesterolemia familiar a menudo tienen un hígado agrandado. El tratamiento de la enfermedad implica tratar de reducir el colesterol LDL con medicamentos y dieta. Seguidamente te enseñare todo lo referente a la hipercolesterolemia familiar; sus causas, síntomas y tratamiento, quédate y disfruta del contenido que tengo para ti:
Hipercolesterolemia – niveles elevados de colesterol
La hipercolesterolemia son niveles elevados de colesterol en la sangre. La consecuencia de la hipercolesterolemia es la aterosclerosis, que a su vez puede dar lugar a complicaciones como, por ejemplo, infarto de miocardio o ictus. La causa más común de hipercolesterolemia es un estilo de vida incorrecto: dieta inadecuada y poca actividad física.
Sucede, sin embargo, que la hipercolesterolemia es un trastorno genético. Te hablo de los llamados hipercolesterolemia familiar. Típico de ella es el desarrollo acelerado de la aterosclerosis y sus complicaciones.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad determinada genéticamente. Se hereda de forma autosómica dominante. Ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1 en 500 a 600 nacimientos (por lo tanto, es una de las enfermedades determinadas genéticamente más comunes). La causa de la enfermedad es una mutación en el gen del receptor de LDL, el llamado «colesterol malo».
La consecuencia de la mutación es el colesterol elevado en sangre (colesterol LDL y colesterol total en sangre) – se encuentra de forma precoz (homocigotos ya en la primera infancia) y suele ser más elevado que en la hipercolesterolemia en un contexto diferente (los niveles de colesterol homocigotos alcanzan hasta 1000 mg/ dL y superior).
Los pacientes con hipercolesterolemia familiar debida al colesterol alto corren el riesgo de desarrollar aterosclerosis prematura y sus complicaciones (<55 años en hombres y <60 años en mujeres). Esto hace que la mortalidad relacionada con eventos cardiovasculares en pacientes jóvenes con hipercolesterolemia familiar sea mayor que en la población general.
Síntomas de la hipercolesterolemia familiar
Los síntomas de la hipercolesterolemia familiar visibles a simple vista son los denominados ictericia: cambios papulares resultantes de la deposición de colesterol, ubicados en la piel (incluida la piel de los párpados), que aparecen temprano, ya en la infancia. Además, también se desarrollan amarillos de colesterol, entre otros, dentro de los tendones. Un rasgo patognomónico (característico) de la hipercolesterolemia familiar es la presencia de ictericia en los tendones extensores de la mano y en el tendón de Aquiles.
Otros síntomas de la hipercolesterolemia familiar son:
- Limbo senil de la córnea (una franja estrecha de ésteres de colesterol, ubicada en el borde de la córnea con la conjuntiva y la esclerótica)
- Hígado agrandado.
La tasa de progresión de la enfermedad depende de si el paciente hereda uno o ambos genes responsables del desarrollo de la enfermedad. La llamada la forma heterocigota (mucho más común), en la que el paciente hereda un gen dominante y un gen recesivo, es más leve. La forma homocigota, en la que se heredan dos genes dominantes, se caracteriza por un progreso mucho más rápido. Ya en la adolescencia (10 a 15 años de edad), los pacientes tienen cambios ateroscleróticos avanzados en los vasos.
Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar
El diagnóstico de hipercolesterolemia familiar está determinado por:
- Antecedentes individuales: desarrollo prematuro de enfermedad coronaria (hombres menores de 55 años, mujeres menores de 60 años), enfermedad vascular cerebral o periférica
- Historia familiar agobiada
- La presencia de ictericia tendinosa y/o limbal
- Niveles elevados de colesterol LDL en la sangre
- Detección de mutaciones genéticas para el receptor de LDL en pruebas genéticas.
Existen escalas especiales para evaluar la presencia de estos síntomas y asignar puntos, y luego calcular la probabilidad de un diagnóstico de hipercolesterolemia familiar. El diagnóstico de hipercolesterolemia familiar viene determinado, entre otros, por detección de mutaciones para el receptor de LDL en pruebas genéticas o concentración de colesterol LDL > 330 mg/dl.
La hipercolesterolemia familiar a veces se detecta tarde, porque a menudo la aterosclerosis se desarrolla de manera insidiosa, mientras que los pacientes no tienen los niveles de colesterol en sangre determinados. Es importante iniciar un diagnóstico temprano (determinación de lipidograma), especialmente en pacientes con antecedentes de hipercolesterolemia familiar; estos pacientes deben someterse a análisis regulares de colesterol en sangre desde la primera infancia.
Tratamiento de la hipercolesterolemia familiar
El objetivo del tratamiento de la hipercolesterolemia familiar es reducir los niveles de LDL en sangre a <100 mg/dL, y en presencia de enfermedad cardiovascular a <70 mg/dL.
Los métodos utilizados para tratar la hipercolesterolemia familiar incluyen:
- Tratamiento farmacológico: estatinas (medicamentos de primera línea), fibratos, inhibidores de la absorción de colesterol, resinas de intercambio iónico, ácido nicotínico (debido al defecto del receptor de LDL, su eficacia es menor que en el tratamiento de la hipercolesterolemia en un contexto diferente y, a menudo, a pesar del uso de las dosis más altas posibles, la terapia con un medicamento es insuficiente; en tal caso, el tratamiento se combina con dos o más medicamentos);
- LDL-aféresis (eliminación extracorpórea de LDL de la sangre), que debe repetirse regularmente (en promedio cada 2 semanas);
- Trasplante de hígado – a veces necesario en pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota. La esencia del trasplante es la sustitución del hígado que contiene receptores de LDL con actividad reducida por un órgano con receptores normales. Debido al hecho de que el trasplante de hígado es una operación importante que requiere el uso de medicamentos inmunosupresores (que previenen el rechazo del trasplante) por el resto de la vida, este método se considera como último recurso.
También se recomienda al paciente que siga una dieta baja en grasas. Desafortunadamente, la implementación misma de la dieta produce poco efecto, más pequeño que en el caso de la hipercolesterolemia en un contexto diferente.
Además, se aconseja a los pacientes con hipercolesterolemia familiar que eviten factores adicionales que aumentan el riesgo de enfermedades cardiovasculares, como el tabaquismo, el estilo de vida pasivo, la obesidad, el sobrepeso, etc. También es necesario tratar de forma eficaz las enfermedades concomitantes que aumentan el riesgo de complicaciones cardiovasculares. – hipertensión, diabetes, etc.
